TransVar是遗传元素和遗传变异的多路注释器。它在基因组坐标（例如，chr3:g.178936091G>A）和转录物依赖性cDNA以及蛋白质坐标（例如，PIK3CA:p.E545K或PIK3CA:c.1633G>A，或NM_006218.2:p.E545K，或NP_006266.2:p.G240Afs*50）上运行。它特别设计具有解决因差异转录使用而产生的模棱两可的突变注释的功能。TransVar在进行反向注释（通过从蛋白质水平到cDNA水平的模糊匹配）时，保持对潜在未知转录结构（外显子边界、参考氨基酸/碱）的认识。

GitHub地址：https://github.com/zwdzwd/transvar

历史上的今天
02月
14
    抱歉，历史上的今天作者很懒，什么都没写！
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